martes, 29 de diciembre de 2009

OPA1-related dominant optic atrophy is not strongly influenced by mitochondrial DNA background

Acute Leber Optic Neuropathy

Duke Vision Rehab Helps Patients with Vision Loss

Lebers Hereditary Optic Neuropathy Documentary

lhon en la wiki

Optimized allotopic expression of mitochondrial genes

15:12 - hace un año
M. Corral-Debrinski, Institut de la Vision, Université Pierre et Marie Curie-Paris, Paris, France. Mitochondrial diseases due to mutations in mitochondrial DNA can not be ignored anymore in most medical areas. With prevalence certainly higher than one in 6000, they probably represent the most common form of metabolic disorders. Despite progress made in identification of their molecular mechanisms, little has been done regarding therapy. We have recently optimized the allotopic expression for the mitochondrial genes ATP6, ND1 and ND4 and obtained a complete and long-lasting rescue of mitochondrial dysfunction in human fibroblasts in which these genes were mutated. However, biosafety and benefit to mitochondrial function must be validated in animal models prior to clinical applications. To create an animal model of Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON), the human ND4 gene harboring the G11778A mutation, responsible of 60% of LHON cases, was introduced to rat eyes by in vivo electroporation. The treatm...todo »

Un restaurante especial

Con la ayuda de nuestros guías invidentes Ud. llegará a reconsiderar por completo la noción de gusto y de olfato en torno a una cocina sabrosa y sana a la par que pedagógica.

Acceso de los niños invidentes a la informática (Juntos Paso a Paso)

13-06-2009Nos acompañan dos miembros de ACCEDO, un grupo de investigadores de la Fundación ONCE que estudia cómo mejorar la acesibilidad de los niños invidentes a la informática. Elena Gastón y Ulián García Villalobos nos cuentan sus logros y sus proyectos de futuro. Además, nuestras 'Palabras Mayores', esta vez en la final del Concurso de Baile de Salón organizado por la Comunidad de Madrid. La Universidad de Mayores arranca en distintos centros de España, así que hablamos con Concha Bru, directora de la Universidad Permanente de Alicante. Como siempre, nuestro contestador automático y las rutas acesibles de Juan Roldán (13/06/09).

Perros Guía (Para que veas)