Una terapia génica, posible vía en neuropatía óptica de Lebe

Una terapia génica, posible vía en neuropatía óptica de Leber
La terapia génica puede suponer una nueva vía en el tratamiento de neuropatías ópticas. Según un estudio que se publica en American Journal of Human Genetics, la manipulación del gen ND4 puede mejorar la función visual de afectados de neuropatía óptica hereditaria de Leber.

Redacción05/09/2008

Un equipo de la Universidad Pierre y Marie Curie, de París, en Francia, ha desarrollado un modelo animal para validar posibles terapias génicas en un tipo de disfunción mitocondrial causante de pérdida de visión. El estudio, que se publica en el último número de American Journal of Human Genetics, describe un método que representa, según los autores, un avance hacia el primer tratamiento para uno de los principales problemas causados por la disrupción mitocondrial.

La mayor parte de los problemas metabólicos se deben a un proceso de mutaciones en el ADN de las mitocondrias, encargadas de producir la energía que la célula necesita. Actualmente se conocen más de 300 alteraciones en este material genético causantes de enfermedades mitocondriales, aunque por el momento no existen terapias efectivas. Marisol Corral-Devrinski, coordinadora del trabajo, lamenta "la falta de avances terapéuticos a pesar de los buenos resultados obtenidos en la identificación de los diferentes mecanismos moleculares".

Funciones restauradas
Su equipo ha perfeccionado una estrategia para la expresión de genes mitocondriales transferidos al núcleo, una expresión que se denomina alotrópica: "Hemos logrado una restauración completa y a largo plazo de las funciones mitocondriales en fibroblastos humanos en los que los genes mitocondriales ATP6, ND1 y ND4 se encontraban mutados".

ND1 y ND4 están alterados en la mayoría de casos de neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON, por sus siglas en inglés). En un modelo afectado de LHON, los investigadores introdujeron el gen ND4 con la mutación propia de la enfermedad, lo que provocó una degeneración visual que se recuperó con la reintroducción del gen sin mutación alguna.