Fundamento LHON

Fundamento: La atrofia óptica de Leber (AOL) es una enfermedad de origen mitocondrial. Representa la causa más frecuente de incapacidad visual en varones jóvenes que no presentan otra enfermedad.

Pacientes y métodos: Se han analizado mutaciones Leber en 31 individuos españoles aquejados de atrofia óptica que cumplen los criterios clínicos de AOL. Se han estudiado las 3 mutaciones primarias y algunas secundarias, y se han comparado sus frecuencias con las de otras series mundiales.

También se ha analizado la segregación de la enfermedad y las mutaciones asociadas a ella en cinco grupos familiares. La detección de las mutaciones puntuales se ha efectuado mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), seguida de digestión con enzimas de restricción y posterior separación electroforética.

Resultados: El 67,75% de los pacientes no presenta ninguna de las mutaciones analizadas, el 16,13% presenta una, y el restante 16,13% tiene dos mutaciones Leber.
Las tres mutaciones primarias y la 15257 son las que se han detectado en una mayor frecuencia (30% cada una).
No existen diferencias estadísticamente significativas entre las tasas de mutaciones primarias de los pacientes de esta serie y los de otras poblaciones. Las diferencias son significativas para la mutación 15257.

Conclusiones: La muestra de la población española estudiada no se diferencia de otras poblaciones caucásicas en lo que respecta a las principales mutaciones Leber. La transmisión de dichas mutaciones a la descendencia no implica la transmisión de la enfermedad, lo que dificulta el consejo genético y hace prácticamente inviable el diagnóstico prenatal para esta enfermedad